Kardiomiopatia przerostowa z zawężaniem drogi odpływu lewej komory – rozpoznanie i nowe możliwości leczenia

Definicja i rozpoznanie

Kardiomiopatia przerostowa (HCM) to jeden z typów kardiomiopatii, której charakterystyczną cechą jest przerost mięśnia sercowego lewej komory (LV), który nie wynika z nieprawidłowych warunków obciążenia, jak stenoza zastawki aortalnej, nadciśnienie tętnicze czy wrodzona wada serca. Zgodnie z definicją Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego (ESC) o kardiomiopatii przerostowej mówi się, gdy pogrubienie jednego lub więcej segmentów mięśnia LV wynosi ≥ 15 mm mierzone przy użyciu dowolnej techniki obrazowej ¹. U krewnych I stopnia pacjentów z rozpoznaną HCM punkt odcięcia wynosi ≥ 13 mm ². Definicja HCM opiera się obecnie na obrazie fenotypowym, a więc podstawą rozpoznania HCM jest przerost mięśnia LV. W związku z powyższym o HCM mówi się nie tylko w przypadku „czystej” genetycznej postaci choroby, ale również w przypadku innych schorzeń, w których występuje przerost miokardium LV, jak choroby spichrzeniowe, naciekowe czy mitochondrialne, np. amyloidoza, choroba Danona, choroba Andersona-Fabry’ego. Na potrzeby artykułu skupię się jedynie na sarkomerowej postaci HCM.

HCM jest najczęstszą chorobą genetyczną serca występującą z częstością 1:200–1:500 populacji dorosłych i spowodowaną nieprawidłową budową i funkcją sarkomerów ³. W większości przypadków (> 60%) jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący z obecnością mutacji genów sercowych białek sarkomeru. Do najczęściej stwierdzanych mutacji należą mutacja białka C wiążącego miozynę (MYBC3), mutacja w genie kodującym łańcuchy ciężkie betamiozyny (MYH7) oraz mutacje genów białek troponiny (TNNI i TNNT) [1]. 

U 1/3 pacjentów występuje spoczynkowe zawężanie drogi odpływu lewej komory (LVOTO), a u kolejnej 1/3 LVOTO jest stwierdzane po prowokacji (próba Valsalvy, pionizacja, badanie obciążeniowe).

Obraz kliniczny i diagnostyka

Cechy molekularne HCM, takie jak przerost kardiomiocytów, włóknienie, niedokrwienie czy remodeling lewej komory, odpowiadają za obraz kliniczny choroby ⁴. Zależy on od wieku oraz stopnia zaawansowania zmian. Pacjenci najczęściej skarżą się na istotne ograniczenie tolerancji wysiłku oraz dolegliwości bólowe w klatce piersiowej. Może również występować kołatanie serca. Rzadziej, szczególnie w zaawansowanym stadium choroby, występują zawroty głowy i omdlenia, zwłaszcza wysiłkowe. Pierwszym objawem choroby mogą być groźne komorowe zaburzenia rytmu, prowadzące do zatrzymania krążenia. 

W badaniu fizykalnym u pacjentów z LVOTO zwraca uwagę głośny szmer skurczowy słyszalny nad całym sercem, jednak najgłośniej w punkcie Erba i nasilający się w trakcie próby Valsalvy, przy pionizacji czy po podaniu nitrogliceryny. 

Diagnostyka HCM po badaniu podmiotowym (z szczególnym uwzględnieniem wywiadu rodzinnego) i przedmiotowym obejmuje wykonanie badań laboratoryjnych 1. i 2. poziomu (tab. 1), a następnie wykonanie EKG i badań obrazowych, przede wszystkim badania echokardiograficznego (UKG) i rezonansu magnetycznego serca (MR) [1]. Konieczne jest również skierowanie pacjenta na badania genetyczne ⁵. Genetyczne testy przesiewowe należy wy...